皮肤病分子诊断北京市重点实验室成立于2010年，依托单位北京大学第一医院皮肤性病科是中国西医皮肤科学起源地之一，已有百年历史，是“中华医学会”和“中国医师协会”皮肤科分会的创始单位，是国家重点学科、国家卫计委临床重点专科；拥有“杰青”、“优青”、“新世纪人才”；曾主持多项国家级科研项目；主持开展了多项国家新药的多中心临床试验；获得多项省部级科技成果，已有多篇高水平论文发表在 NEJM , Nature Genetics, Blood, JACI, AJHG 等著名期刊上。

　　本实验室坚持基础结合临床的研究方向，不断完善疑难重症皮肤病的研究平台，开发具有自主知识产权的创新成果，建立疑难重症皮肤病的诊治新策略。深入开展疑难重症真菌病等感染性皮肤病新型的发病机制、诊断体系和治疗策略等多方面的研究。本重点实验室下设4个研究团队：自身免疫性大疱性皮肤病、遗传性皮肤病，医学真菌和皮肤肿瘤。在此基础上，已初步建成具有国际先进水平的难治性真菌病等感染性皮肤病诊疗中心；以重症遗传性皮肤病的发病机制作为研究重点，健全分子诊断和产前诊断体系，探索分子治疗的新方法；探讨大疱病等自身免疫性皮肤病的发病机制，建立分子基础上的早期诊断、疾病活动度监测的指标体系；研究皮肤恶性肿瘤的发病机制，完成早期诊断及规范化治疗体系的建立。

　　本实验室曾获教育部创新团队称号，实验室主任李若瑜教授曾担任中国医师协会皮肤科医师分会会长，获“卫计委突出贡献中青年专家”和中国科协优秀科技工作者等奖励。副主任杨勇教授获“杰青”称号，副主任刘伟教授获“教育部新世纪优秀人才”。团队还拥有“优青”和“北京市科技新星”等一批优秀的青年人才，形成了一支老中青结合的优秀团队。目前各研究方向的PI均在国内相关学术团体中占有重要学术地位。副高职称以下的中青年骨干全部拥有博士学位，70%以上人员具有国外学习经历。各研究方向的队伍建设均得到不同程度的发展与壮大，逐渐形成了包含PI、技术员和研究生在内的完善梯队。

　　本实验室依托北京大学第一医院，拥有强大的科研平台作为后盾。实验室面积约2100平方米，固定资产超过3000万元，医学真菌、疱病及皮肤肿瘤实验室现有科研面积600平方米；皮肤遗传病分子诊断实验室现有科研面积1500平方米。具备良好的实验基础和设备条件，并为实验室配有校园局域网中的数据库、学校及医院图书馆专业杂志和书籍，可以随时和北京大学、医学部及院内各研究所进行合作，优势互补。实验室还获得北京大学医学部“985工程”四期的经费投入，为本实验室新增MALDI-TOF质谱仪一台（价值400万元）。

　　本实验室的研究成果水平达到国际先进，对行业的发展发挥了显著的促进作用、对首都社会发展做出了贡献。目前在研课题20余项，经费逾1500万。已有多篇高水平论文发表在 Nature Genetics ， Blood ， JACI ， American Journal of Human Genetics 等期刊上。

　　遗传性皮肤病组在国际上首先确定7种遗传性皮肤病的致病基因及其发病机制，并且在国际上首次命名一种遗传性皮肤病——PLACK综合征。

　　真菌病组重点主攻难治性及侵袭性真菌病的发病机制及临床诊疗，率先在国内建立起先进的真菌感染规范化诊疗体系、抗真菌治疗体外疗效监测体系，成为国内最大的医学真菌菌种保藏库。

　　自身免疫性大疱病组率先证实副肿瘤性天疱疮针对桥斑蛋白的自身抗体在小鼠身上具有致病性，是首个基于斑蛋白的副肿瘤性天疱疮动物模型，先后申请了3项发明专利。

　　皮肤恶性肿瘤代表性成果为皮肤淋巴瘤发病机制的研究，发现三种基因在皮肤T细胞淋巴瘤中特异性表达异常，阐明疾病进展中的作用，为开发针对性的治疗手段建立了理论基础。

　　

　　机构负责人：李若瑜

　　联系人：高吉

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　　Director: Ruoyu Li, M.D., Prof.

　　Dept.Dermatology and Venerology

　　Peking University First Hospital

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　　Vice directors: Yong Yang, M.D., Ph.D., Prof.；Wei Liu, M.D., Ph.D., Prof.

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